Occorre dare risposte. Perché tante, e varie, sono le domande. A segnalare l’importanza delle informazioni e della gestione dei dati nella sfida alla sclerosi multipla, in particolare per tutte le persone che debbono affrontare giornalmente una battaglia invisibile per la complessità di quanto si presenta, sono gli esperti che hanno partecipato al congresso dell’Associazione Italiana Sclerosi Multipla (AISM) e della sua Fondazione (FISM), tenutosi a Roma.
La sfida è integrare dati clinici, genetici, di risonanza magnetica e misure riportate dal paziente grazie a piattaforme digitali, e analizzare tutte le informazioni grazie alla potenza dei software di Intelligenza Artificiale. Con questa strategia sarà possibile ridisegnare la prevenzione e la cura della sclerosi multipla, e più in generale di dare un nuovo impulso alla tutela della salute del cervello.
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Il valore dell’AI
L’intelligenza artificiale è sicuramente uno degli strumenti chiave per promuovere questo cambio di paradigma, come ha ricordato Sergio Baranzini, professore di Neurologia presso l’Università della California di San Francisco, che ha deciso di collaborare con chi in Italia da anni ha promosso la raccolta di dati.
“FISM è stata una pioniera nella raccolta di dati per la ricerca, e ha avuto una visione lungimirante con l’istituzione del Registro di malattia. Ecco perché abbiamo deciso di collaborare a diversi livelli con AISM e la sua Fondazione”
è il suo commento.
I modelli di raccolta e analisi dati sviluppati negli Usa saranno applicati a quelli contenuti nei database italiani con l’obiettivo di sviluppare software in grado di identificare l’evoluzione della malattia in maniera specifica per ogni singola persona. Il tipo tradizionale di analisi dei dati che modella la malattia e patologie correlate in base a stadi discreti della patologia deve essere sostituito da modelli in grado di valutare il decorso temporale della malattia: un modello che fotografi l’insorgenza biologica della malattia e i sintomi nascosti. In questo nuovo modello i dati generati dalle persone che vivono con la malattia sono fondamentali per definire le diverse espressioni cliniche della malattia.
“Una scienza che unisce dati di provenienza diversa è una scienza della collaborazione tra diversi attori, per prime le persone che vivono con la malattia e i loro caregiver. I dati generati dai pazienti sono indicatori di impatto di un rinnovato valore della salute e devono contribuire allo sviluppo di nuovi descrittori clinicamente significativi per le persone con la patologia, anche come criteri per l’accesso ai trattamenti”
spiega Paola Zaratin, direttore scientifico FISM.
Il modello SPOKE
Oggi medici e ricercatori hanno diversi livelli di conoscenza nei confronti di una malattia. Un medico può esaminare le caratteristiche cliniche di un paziente e prescrivere delle analisi biochimiche e alcuni esami di diagnostica per immagini.
“Altri ricercatori invece conducono delle analisi molecolari su campioni che arrivano da quel paziente, come indagini genetiche. Di fatto stiamo guardando la stessa persona da diverse angolazioni, e forse la risposta alla domanda di cosa sta succedendo a quel paziente si trova mettendo insieme tutte queste diverse modalità che abbiamo oggi per conoscerlo”
spiega Baranzini.
Ovvero, le informazioni che possiamo estrapolare da questi dati, prese singolarmente, sono meno significative di quanto potremmo ottenere combinandole insieme. Da questo quadro nasce SPOKE, piattaforma digitale che mira proprio all’integrazione di diverse tipologie di dati su larga scala per estrapolare informazioni significative in ambito di ricerca e clinica. Acronimo di Scalable Precision Medicine Open Knowledge Engine, SPOKE è un sistema che mette insieme oltre 70 database di biomedicina e 9000 malattie nella sua versione completa. Ci sono dati metabolici, genetici, anatomici, clinici, farmacologici: sono tutti collegati tra loro da relazioni semantiche. Per esempio, è possibile, a partire dai geni, risalire alle malattie a cui sono collegati, o capire in che modo l’azione di una proteina è collegata ad un’altra, quali farmaci sono attivi contro quale malattia, e quali bersagli colpiscono.
“In questo modo riusciamo a mettere insieme l’intero campo della biomedicina: all’interno di SPOKE ci sono centinaia di milioni di concetti collegati tra loro, che vanno dai geni ai sintomi”
ha spiegato l’esperto.
“Ideato come strumento di ricerca, si appresta a diventare anche uno strumento utile per i clinici, specialmente nel caso di malattie particolarmente complesse come la sclerosi multipla”
spiega Baranzini.
Da un lato, infatti, SPOKE, combinato con strumenti di intelligenza artificiale, può essere utile per identificare nuovi target farmacologici, ma a partire dai dati clinici di un paziente potrebbe aiutare ad anticipare il peggioramento di una malattia o addirittura a porre la diagnosi prima che si manifestino i sintomi.
Il valore del Registro Italiano
Intanto, compie dieci anni il Registro Italiano Sclerosi Multipla (RISM), il grande database clinico che raccoglie la storia di 94.000 persone con SM e patologie correlate. Un patrimonio unico di dati di “real world” che permette di personalizzare i trattamenti e comprendere meglio l’evoluzione della malattia.
Oggi, RISM conta circa 94.000 casi registrati, diventando uno dei database più grandi d’Europa nel campo della SM. Questo traguardo è stato possibile grazie all’instancabile lavoro della Struttura Tecnico Operativa e di Coordinamento (STOC) e al coinvolgimento della rete di 190 centri clinici distribuiti su tutto il territorio nazionale.
Ad oggi, il RISM raccoglie informazioni su: 94.000 persone con sclerosi multipla (circa il 70% della popolazione italiana con la malattia), 882 con patologie correlate come NMOSD e MOGAD, 6.000 persone con sclerosi multipla ad esordio pediatrico e 7.600 donne con gravidanza registrata, oltre a 13.400 persone con malattia progressiva.
Dal 2014 a oggi, il Registro ha supportato 65 studi scientifici (di cui 23 ancora in corso) e prodotto 47 pubblicazioni su riviste internazionali. I 190 Centri oggi aderenti (erano 45 all’inizio) alimentano costantemente un database dinamico e affidabile, che consente di valutare nel tempo efficacia e sicurezza delle terapie e delle loro sequenze nella vita reale.
“I dati del Registro hanno anche consentito l’osservazione di sottogruppi di soggetti che necessitano di campioni di numerosità accettabile per essere realizzate, come le persone over 50 o i ragazzi cui viene diagnosticata la malattia. Ora abbiamo inserito nel Registro anche le cartelle cliniche di persone con NMO e MOGAD, che sono patologie rare: presto consentiranno nuovi studi in real world sull’andamento di queste malattie e sull’efficacia e sicurezza dei nuovi farmaci di recente autorizzati”
spiega Maria Trojano.
Verso una diagnosi più precoce
La rivoluzione dei Big Data è tanto più significativa alla luce dei nuovi criteri diagnostici per la malattia, che spingono verso la descrizione del quadro come un processo continuo e stabiliscono indicatori per una diagnosi sempre più precoce, sulla base dell’integrazione dei dati biologici e funzionali.
“L’obiettivo di anticipare la diagnosi così come la progressione della malattia deve guidare la ricerca e l’advocacy nella SM. AISM e la sua Fondazione hanno fatto scuola da questo punto di vista, grazie a una visione lungimirante e a collaborazioni internazionali che stanno tracciando la strada per una revisione globale del percorso di malattia”
fa sapere Mario Alberto Battaglia, presidente FISM.
Anticipare la diagnosi significa anche poter agire prima con interventi di riabilitazione e contrastare più efficacemente l’azione della malattia sia nell’adulto che nell’età pediatrica. In questo senso, sempre nella logica della condivisione delle informazioni e della loro gestione ottimale, nasce anche la Clinical and Imaging Data Resource promossa dalla Progressive MS Alliance, di cui AISM con la sua Fondazione è un membro fondatore e nel managing board. Questa piattaforma fornirà ai ricercatori di tutto il mondo l’accesso a dati anonimizzati da 16 studi clinici di fase III, inclusi circa 15.000 soggetti individuali (inclusi dati clinici da circa 223.000 visite e dati di neuroimaging – RMI – da altre circa 57.000 visite).
