Approvato il farmaco più costoso al mondo: cosa cura

Via libera della Food and Drug Administration al farmaco Hemgenix: agisce contro una malattia genetica rara, ecco cosa è emerso dalla sperimentazione

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Redazione

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Approvato un nuovo farmaco dal prezzo record: è il più costoso al mondo. Denominato Hemgenix, è un trattamento di terapia genica sviluppato per curare l’emofilia B, classificata come una malattia genetica rara. Il via libera è arrivato dalla Food and Drug Administration (Fda), l’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici. In Europa il medicinale è ancora in fase di valutazione.

Emofilia B, le conseguenze della malattia rara

L’emofilia B comporta a chi ne è affetto una ridotta coagulazione del sangue da parte dell’organismo. Questo perché è caratterizzata dall’assenza nel plasma del fattore indispensabile per arrestare le emorragie, il Plasma Thromboplastin Component (Ptc).

La malattia è trasmessa attraverso un gene recessivo presente nel cromosoma sessuale X e colpisce esclusivamente i soggetti di sesso maschile. Le donne ne possono essere portatrici, trasmettendola ai propri figli. Si stima che l’emofilia B colpisca 1 persona su 40mila a livello globale.

I sintomi della rara condizione includono episodi di facile sanguinamento prolungato o abbondante a seguito di ferite o traumi (anche di lieve entità) ma, nei casi più gravi, le perdite di sangue possono anche avvenire spontaneamente senza una causa definita. Il rischio è di subire significative complicazioni, come emorragie nelle articolazioni, nei muscoli o negli organi interni.

L’emofilia B, comunque meno grave di quella di tipo A (dovuta alla carenza di globulina antiemofilica), viene generalmente curata con la somministrazione del Ptc mancante o in via preventiva, o direttamente in caso di sanguinamento per evitare peggioramenti. Negli episodi più gravi può essere necessario un trattamento endovenoso ripetuto.

Qui l’allarme sulla carenza dei farmaci.

Come funziona la terapia Hemgenix

Anche Hemgenix è una terapia endovenosa. Il vantaggio è che il medicinale viene iniettato una tantum e in una singola dose. Il trattamento è destinato esclusivamente agli adulti. All’interno dell’organismo il medicinale viene trasportato da un vettore a base virale ed è progettato per fornire Dna alle cellule del fegato. L’informazione genica presente nell’innovativo farmaco fornisce così le “istruzioni” per costruire il fattore mancante ai fini della coagulazione.

Secondo quanto si apprende la sperimentazione è stata al centro di due distinti studi: entrambi hanno dimostrato l’efficacia e la sicurezza del trattamento. In uno di essi, che ha preso in analisi circa 50 uomini affetti dalla malattia, si è registrato un importante innalzamento dei livelli di attività del Ptc e una riduzione del 54% del tasso di eventi emorragici annuali.

Le reazioni avverse che si sono verificate sono state di lieve entità e hanno incluso mal di testa, sintomi simil-influenzali, aumenti degli enzimi epatici e lievi reazioni legate all’infusione endovenosa.

Qui abbiamo parlato dei medicinali a rischio in Italia.

Il costo da record

Una sola dose di Hemgenix costerà 3,5 milioni di dollari. Occorre però considerare che negli Stati Uniti quasi 8mila uomini soffrono della malattia: nei casi più gravi è necessario un regime di trattamento tramite flebo, periodico e particolarmente dispendioso, che tra l’altro con il passare del tempo può diminuire di efficacia.

I ricercatori avrebbero stimato che il costo della vita per ogni paziente con malattia da moderata a grave si aggira tra i 21 e i 23 milioni di dollari. Il nuovo farmaco, che si somministra una volta sola, avendo dimostrato di essere in grado di ridurre considerevolmente gli episodi di sanguinamento associati all’emofilia B in metà dei soggetti testati, potrebbe quindi far risparmiare comunque milioni di dollari in spese mediche.

Qui abbiamo spiegato perché in Italia è allarme medici di base.