La variabile tempo è fondamentale in medicina. Anche e soprattutto se si tratta di giungere ad una diagnosi di una malattia rara, per definizione più difficile da scoprire. Ma per migliorare la situazione c’è bisogno di numeri, di cifre, di conoscenza delle diverse realtà italiane. Occorre insomma che la malattia passi “da rara a riconosciuta”.
Con questa logica Women in Rare lancia l’indagine nazionale che esplora cause e impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone con malattia rara. Si punta ad analizzare diversi fattori che possono incidere sul ritardo diagnostico – quali istruzione, attività lavorativa, area geografica e differenze di genere. A quest’ultimo tema sarà dedicata particolare attenzione: l’obiettivo è comprendere se – a parità di condizioni – il fatto di essere donna comporti un ulteriore svantaggio nell’ottenere una diagnosi.
Ogni persona può partecipare, semplicemente cliccando sul sito di Uniamo, per completare le domande del questionario e contribuire a migliorare la situazione. Giunto alla sua seconda edizione, Women in Rare è il progetto ideato e promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease, in partnership con UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare APS ETS, e con la collaborazione di Fondazione ONDA ETS, CENSIS e ALTEMS.
Indice
Un questionario su misura
Per chi soffre di una malattia rara la diagnosi può essere una vera sfida. Si stima che in media, in Europa, il ritardo diagnostico sia circa 5 anni. Le cause sono molte – di tipo culturale, sociale, sanitario e territoriale – ma il risultato non cambia: il tempo che trascorre dall’insorgere della malattia all’inizio delle terapie ha conseguenze importanti sulla gestione clinica della malattia, l’accesso alle terapie, l’inclusione sociale e lavorativa, la qualità della vita del paziente e del caregiver. Un peso che grava soprattutto sulle donne, sia come pazienti sia come caregiver, visto che l’incidenza delle malattie rare è maggiore nella popolazione femminile e che circa il 90% dei caregiver di persone con malattie rare è donna.
Il progetto ha lo scopo di rilevare tempi e ostacoli nel percorso di diagnosi delle persone con malattia rara, stimare i costi economici e sociali del ritardo diagnostico, far emergere e analizzare le diseguaglianze di genere su questo tema. La survey è rivolta a tutte le persone con una malattia rara e a chi se ne prende cura, donne e uomini, di ogni età e provenienza. Il questionario è disponibile sul sito di UNIAMO e sarà attivo fino all’8 agosto 2025, e poi dal 15 settembre al 17 ottobre 2025.
“Il ritardo diagnostico è una sfida per tutti i malati rari: può essere un percorso lungo, complesso, carico di tentativi, attese e costi, personali, professionali, emotivi. Con questa indagine vogliamo focalizzare l’attenzione sui racconti di pazienti e caregiver per capire, oltre alla durata del percorso, quali ostacoli si incontrano e quali conseguenze ha il ritardo nella vita quotidiana Approfondire il percorso della rarità in ambito sociosanitario ed economico è un passo fondamentale per portare alla luce tutte le complessità e le conseguenze che queste malattie comportano. I dati che elaboreremo forniranno ai decisori evidenze scientifiche, permettendo di programmare azioni concrete, mirate a ridurre le disuguaglianze di genere, sanitarie e sociali”
spiega Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO.
Cosa ci si attende
Secondo Ketty Vaccaro, Responsabile area ricerca biomedica e salute Fondazione Censis, che ha messo a punto l’indagine e ne elaborerà il report finale,
“l’analisi dei dati raccolti permetterà di valutare le cause e l’impatto del ritardo diagnostico sulla condizione sanitaria, sul percorso educativo e lavorativo, sulla qualità della vita, sul carico assistenziale sia dei pazienti che dei caregiver, con una particolare attenzione alle eventuali differenze di genere. Sarà importante stimare i costi economici e sociali legati al mancato riconoscimento tempestivo delle malattie, sia per le famiglie che per il sistema Paese, e a mappare le differenze territoriali in termini di accesso ai servizi, soprattutto diagnostici”.
Il progetto raccoglierà informazioni anche sui costi sostenuti dalle persone con malattia rara e dalle loro famiglie: saranno valutate le spese dirette e indirette legate al ritardo diagnostico e il loro impatto sul sistema Paese. Sulla base di questi dati, grazie alla collaborazione con ALTEMS, sarà prodotto uno studio di farmaco-economia.
