Ormai lo sappiamo bene. Identificare un difetto genetico specifico, come ad esempio l’alterazione dei geni BRCA1 e BRCA2, può indicare la terapia più efficace per le donne per diverse forme tumorali, oltre a consentire un attento monitoraggio della situazione. Pensate ad esempio al tumore della mammella. Qualche tempo fa sul Journal of Clinical Oncology sono stati pubblicate, dopo revisione sistematica della letteratura scientifica, le raccomandazioni della società scientifica ASCO insieme all’Associazione dei Chirurghi Senologi Americani in merito all’utilizzo appropriato dei test genetici.
Ed è solo un esempio di quanto lo studio della genetica, nelle forme tumorali eredo-familiari ma non solo, possa rappresentare un passo avanti importante in chiave di crescita delle capacità di diagnosi e cura delle malattie, anche oltre le neoplasie. In questo senso, nell’ambito di tecnologie sempre più precise e sviluppato, si inserisce un ulteriore sviluppo nella ricerca genetica e nella diagnostica di precisione grazie ad un nuovo brevetto messo a punto dal polo GGB (Polo di innovazione di Genomica, Genetica e Biologia), con sede a Siena, presso l’incubatore di Fondazione Toscana Life Sciences, e dotato di un centro ricerche a Terni.
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In cerca di varianti rare
Il brevetto descrive un metodo estremamente innovativo e preciso per l’identificazione di varianti genetiche rare all’interno di campioni biologici. Si tratta, infatti, di varianti difficili da individuare con i metodi tradizionali poiché spesso presenti a basse frequenze in un pool di sequenze genetiche non mutate. Grazie alla tecnologia CRISPR-Cas, il campione biologico viene sottoposto a un processo molecolare di arricchimento, che permette di eliminare le sequenze non mutate e isolare esclusivamente la porzione del genoma contenente le varianti di interesse clinico. Questo approccio non solo riduce significativamente tempi e costi di analisi, ma consente anche l’identificazione di nuove varianti genetiche, con un potenziale impatto rivoluzionario nel campo della diagnostica personalizzata.
“La profonda conoscenza delle tecniche di biologia molecolare, unita alla visione diagnostica del team di Siena, ci ha permesso di superare confini e di raggiungere questo importante traguardo”
segnala Jaroslaw Krzywinsky, Chief Scientific Officer del Polo GGB presso il laboratorio di Ecologia e Genetica di Terni, che ha svolto ricerche all’avanguardia sul controllo dei vettori.
Diagnosi precoce delle mutazioni tumorali
La versatilità del metodo ne consente l’applicazione in diversi ambiti. Ovviamente l’oncologia, con l’identificazione precoce delle mutazioni tumorali, rappresenta il punto di partenza. La diagnosi precoce del cancro, prima ancora che compaiano i sintomi, è infatti cruciale per migliorare le possibilità di trattamento e la sopravvivenza dei pazienti. Il tempo è un fattore determinante per chi scopre di avere un tumore, e disporre di strumenti più rapidi e accurati può fare la differenza, oltre alla disponibilità di strumenti che possano consentire un monitoraggio continuo dell’andamento della patologia.
“Attualmente, vi è un’esigenza ancora insoddisfatta di strumenti diagnostici per l’oncologia di precisione che siano al contempo sensibili, scalabili, flessibili ed economici – precisa Greta Immobile Molaro, CEO del Polo GGB. Il nostro obiettivo è sviluppare una soluzione completa che includa un sistema di preparazione delle librerie NGS semplice ed efficiente, un controllo qualità bioinformatico automatizzato per l’analisi dei dati di sequenziamento e un referto medico coadiuvato da algoritmica di Intelligenza Artificiale”.
Altre applicazioni di laboratorio
Non sono oncologia, ovviamente. Grazie al brevetto si può puntare in laboratorio alla diagnosi prenatale grazie ad uno screening genetico non invasivo, al monitoraggio di biomarcatori genetici in caso di patologie cardiovascolari o altre cronicità.
Ma non basta. La strategia prevede anche potenziali impeghi nella gestione del controllo del rigetto dopo un trapianto d’organo, nell’identificazione di virus o batteri patogeni e potrebbe rivelarsi utile anche nel rilevamento di contaminanti attraverso il DNA ambientale.
Il Polo GGB (Polo di innovazione di Genomica, Genetica e Biologia) è un centro di alta specializzazione dedicato alla promozione della ricerca scientifica nei campi della genetica e genomica, dello studio di vettori di malattie, della bioinformatica e della biologia. Con sede a Siena, dove si trova il Laboratorio di Genomica & Bioinformatica, Polo GGB può contare anche sul laboratorio di Ecologia e Genetica di Terni, impegnato in progetti di ricerca innovativi finalizzati allo sviluppo sistemi genetici per il controllo di insetti vettori di malattie, in particolare la malaria, con tecnologia Gene Drive.
