Come Indiana Jones. Gli studiosi dell’Università di Bristol, come riporta una nota dell’ateneo inglese, sono riusciti a dare un volto (ovviamente invisibile, ma geneticamente dimostrato) a quello che per chi si occupa del sangue rappresentava un mistero che risale a una cinquantina d’anni fa. E così hanno identificato le caratteristiche genetiche che portano alcune persone, pochissime in verità, ad avere specifiche caratteristiche di un antigene chiamato AnWi.
Il nuovo gruppo sanguigno si chiama MAL e caratterizza appunto le basi genetiche che portano alla presenza di questo antigene, già noto ma ancora avvolto nel mistero.
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Come si è giunti a questa conclusione
La ricerca ha riunito esperti dell’NHS Blood and Transplant (Bristol), dell’International Blood Group Reference Laboratory (IBGRL) dell’NHSBT e dell’Università di Bristol. E’ disponibile online sulla rivista Blood (Primo nome Louise Tilley).
In pratica, sempre secondo quanto riporta il sito dell’Università, gli studiosi sono riusciti a determinare le caratteristiche genetiche di questo nuovo gruppo, che dà le informazioni per l’antigene del gruppo AnWj, precedentemente noto ma mai svelato nella sua essenza.
Il team di ricerca ha stabilito che AnWj è trasportato dalla proteina MAL. Oltre il 99,9% delle persone è AnWj-positivo. In questi soggetti, la stragrande maggioranza della popolazione umana, la proteina MAL viene espressa in tutta la sua interezza nei globuli rossi. Lo stesso non accade nei soggetti AnWj-negativi. Il team ha identificato il possibile timbro genetico del gene MAL: si tratta di delezioni (cioè piccolissime, invisibili “mancanze”) omozigoti che si associano a chi ha caratteristiche ereditarie che conducono una persona ad essere associate AnWj-negativa.
Per arrivare a questa conclusione gli esperti inglesi ricerca hanno studiato il sequenziamento genetico genetico di tutto il DNA che codifica le proteine, ovvero l’esoma. Così hanno dimostrato che i rari casi ereditari sono stati proprio determinati da delezioni di sequenza di DNA omozigote nel gene MAL, che codifica appunto per la proteina MAL.
Cosa significa essere Anwi-negativi e cosa cambia
Solo un numero limitatissimo di persone è AnWj-negativo per una causa genetica. Più spesso questa condizione può apparire in presenza di specifiche patologie.
Nello studio pubblicato su Blood sono stati considerati cinque individui geneticamente AnWj-negativi, tra cui una famiglia di arabo-israeliani. Il sangue analizzato includeva un campione fornito da una donna nel 2015, che è stata la prima persona AnWj-negativa a essere scoperta negli anni ’70. Probabilmente, come riporta l’ateneo, grazie a questa scoperta sarà più facile trovarne altri in futuro.
I due sistemi di gruppo sanguigno più noti sono ABO e Rh, ma il sangue è più complesso. E questa scoperta può aumentare ancora la sicurezza delle trasfusioni, anche se occorrerà sviluppare nuovi test specifici. Infatti se le persone AnWj-negative dovessero ricevere sangue AnWj-positivo potrebbero anche avere una reazione piò o meno intensa alla trasfusione. La ricerca quindi potrebbe permette di sviluppare appunto nuovi test di genotipizzazione per identificare questi soggetti e ridurre il rischio di complicazioni associate alla trasfusione.
L’antigene AnWj (un antigene è un marcatore di superficie) è stato scoperto nel 1972. Insomma, l’individuazione dell’origine genetica di questa condizione porta a 47 il numero dei sistemi di gruppi sanguigni noti finora e apre la strada a trasfusioni di sangue più sicure.
