Specialisti, pazienti e politici assieme per un evento dedicato a ragionare sulle criticità riscontrate nella diagnosi, nella gestione clinica e nei servizi a supporto di chi convive ogni giorno con l’ipoparatiroidismo, rara patologia endocrina.
Dall’evento ha preso il via una vera e proprio “Call to Action” rivolta alle istituzioni politiche europee e nazionali, affinché affrontino in maniera concreta le sfide vissute dai pazienti. L’appello dei partecipanti ha riflesso la convinzione condivisa dagli stakeholder secondo cui le politiche sulle malattie rare debbano andare oltre gli aspetti legati alla diagnosi e alla gestione clinica, affrontando anche le conseguenze sociali, cognitive ed economiche associate alla convivenza con una patologia endocrina cronica come l’ipoparatiroidismo.
Per le persone che vivono con questa malattia, colmare le lacune normative è essenziale affinché il successo dell’assistenza venga misurato anche attraverso la capacità dei pazienti di vivere, lavorare e partecipare pienamente alla vita sociale.
Indice
Una patologia da conoscere
L’ipoparatiroidismo cronico è una malattia endocrina caratterizzata da una carenza di ormone paratiroideo (PTH) e da alterazioni persistenti del metabolismo calcio-fosforo. In Italia si stima che ne siano affetti almeno 10–12 mila pazienti, nella maggior parte dei casi a seguito di interventi chirurgici alla tiroide. Il quadro determina effetti multisistemici che possono manifestarsi con sintomi acuti severi e potenzialmente pericolosi per la vita, oltre a complicanze croniche altamente invalidanti, tra cui irritabilità neuromuscolare, compromissione della funzionalità renale, calcificazioni extrascheletriche e disturbi cognitivi. Queste complicanze costituiscono un significativo onere socioeconomico, compromettendo direttamente la capacità lavorativa dei pazienti e riducendone significativamente la qualità di vita.
La patologia presenta inoltre una marcata disparità di genere: circa l’80% delle persone colpite è costituito da donne. Molti pazienti continuano a riportare una qualità di vita insoddisfacente e limitazioni della funzionalità fisica e del benessere generale. Per questo motivo, numerosi pazienti necessitano di un approccio multidisciplinare volto a gestire le complicanze a lungo termine e le manifestazioni cognitive e psicologiche associate, quali “brain fog”, ansia e depressione.
L’esperienza dei pazienti
La discussione ha posto particolare attenzione all’esperienza diretta delle persone che convivono con l’ipoparatiroidismo. La patologia colpisce in misura prevalente le donne, incide profondamente sulla vita familiare e determina significative conseguenze socioeconomiche: circa un terzo dei pazienti non è in grado di svolgere un’attività lavorativa.
“Vivere con l’ipoparatiroidismo significa convivere con un equilibrio fragile, che può cambiare rapidamente e condizionare il lavoro, i viaggi, la famiglia e la possibilità stessa di fare programmi. Come pazienti chiediamo che la qualità dell’assistenza non dipenda dal Paese o dalla regione in cui viviamo: servono centri specializzati, percorsi multidisciplinari, protocolli chiari per le emergenze e un accesso equo alle terapie innovative. La cura non può essere misurata soltanto attraverso i valori di laboratorio, ma anche dalla possibilità di vivere, lavorare e costruire il proprio futuro”
è la richiesta di Marta Cecconi, Presidente di APPI – Associazione Pazienti con Ipoparatiroidismo in Italia.
Un piano d’azione su misura
La Call to Action identifica una serie di obiettivi politici interconnessi a livello europeo per migliorare concretamente la vita delle persone affette da malattie rare come l’ipoparatiroidismo.
- Un Piano d’Azione Europeo per le Malattie Rare che affronti le problematiche comuni alle malattie rare, tra cui la scarsa disponibilità di dati e la conseguente diagnosi tardiva, la frammentazione dei percorsi assistenziali e le disuguaglianze nell’accesso alle cure.
- Promuovere equità sanitaria e inclusione lavorativa nell’ambito dell’Agenda UE per il lavoro di qualità. Garantire alle persone con malattie rare croniche adeguati adattamenti dell’ambiente di lavoro, modalità di lavoro flessibili e misure di sostegno sociale personalizzate.
- Includere le malattie endocrine nell’Iniziativa congiunta Commissione europea-OMS sulla salute delle donne. Rafforzare le evidenze scientifiche disaggregate per sesso e genere, aumentare la consapevolezza e favorire approcci appropriati allo screening, alla diagnosi e alla presa in carico delle patologie endocrine che colpiscono in misura prevalente la popolazione femminile.
- Sviluppare un approccio europeo specifico per la salute cerebrale. Riconoscere l’impatto cognitivo e fisiologico delle malattie endocrine croniche e promuovere adeguate attività di valutazione, sensibilizzazione e assistenza multidisciplinare.
- Definire percorsi clinici integrati nazionali per le patologie rare post-chirurgiche. Implementare modelli assistenziali completi che integrino la riduzione del rischio chirurgico, la gestione clinica specialistica lungo tutto l’arco della vita e adeguate misure di tutela sociale per condizioni rare croniche di origine post-chirurgica, come l’ipoparatiroidismo.