È stata presentata a Roma la Mediterranean Network for Haemoglobinopathies, nuova piattaforma regionale indipendente creata per collegare le competenze, rafforzare la partecipazione dei pazienti e sostenere un’assistenza più equa in tutto il Mediterraneo. L’iniziativa raccoglie associazioni di pazienti, professionisti sanitari, ricercatori ed esperti di politiche sanitarie attivi nel campo delle emoglobinopatie, con particolare riferimento alla talassemia e all’anemia falciforme.
Il Network, che parte da Italia, Grecia e Cipro, nasce dalla consapevolezza che queste patologie rappresentano ancora oggi una sfida sanitaria rilevante per molti Paesi del Mediterraneo, una regione con un notevole carico di talassemia e altre emoglobinopatie e che, nel tempo, ha sviluppato competenze riconosciute a livello internazionale nella prevenzione, nella diagnosi, nel trattamento e nella presa in carico di queste malattie.
Indice
Talassemia, cos’è e quando compare
La talassemia è una malattia genetica rara del sangue, cronica e progressiva, causata da mutazioni dei geni che regolano la produzione delle catene globiniche dell’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nei globuli rossi. Le forme principali sono l’α-talassemia e la β-talassemia, a seconda del gene coinvolto. Lo squilibrio nella produzione delle catene globiniche danneggia i globuli rossi e ne altera il metabolismo: il midollo osseo non riesce a produrre globuli rossi in modo efficace (eritropoiesi inefficace) e quelli in circolo vengono distrutti precocemente (emolisi), con conseguente anemia cronica.
In base alla gravità della malattia e al fabbisogno trasfusionale si distinguono due principali categorie cliniche: la talassemia trasfusione-dipendente (TDT), che richiede trasfusioni di sangue regolari e continuative, e la talassemia non trasfusione-dipendente (NTDT), in cui i pazienti non necessitano inizialmente di un programma trasfusionale regolare.
In Italia si stima che vivano circa 7.200 persone, adulti e bambini, con una forma clinicamente significativa di talassemia: circa il 73% con una forma trasfusione-dipendente e circa il 27% con una forma non trasfusione-dipendente.4 Le regioni storicamente a maggiore prevalenza sono Sardegna, Sicilia, Puglia e Calabria; tuttavia, i flussi migratori degli ultimi decenni hanno progressivamente esteso la presenza della malattia anche alle regioni del Nord, rendendola una realtà di rilevanza nazionale. Circa 3 milioni di italiani sono portatori sani del tratto talassemico.
La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: si manifesta quando entrambe le copie del gene, ereditate una da ciascun genitore, risultano alterate. I portatori sani generalmente non presentano sintomi, ma possono trasmettere la mutazione ai figli.
Bisogni da soddisfare
Nonostante i progressi nella terapia trasfusionale, nella terapia ferrochelante e nella gestione multidisciplinare, le persone con talassemia continuano a presentare una significativa morbilità e un’aspettativa di vita ridotta rispetto alla popolazione generale.
L’anemia cronica è uno dei principali determinanti del peso della malattia: si associa frequentemente a stanchezza (fatigue), ridotta capacità funzionale e limitazioni nelle attività quotidiane, con ripercussioni sulla qualità di vita, sulla capacità lavorativa, sulla partecipazione sociale e sull’autonomia dei pazienti, oltre che sul consumo di risorse sanitarie. Nei pazienti trasfusione-dipendenti, inoltre, la necessità di trasfusioni regolari comporta un rilevante carico clinico, organizzativo e psicologico e frequenti accessi in ospedale. Eritropoiesi inefficace, emolisi cronica e anemia persistente portano nel tempo allo sviluppo di complicanze multiorgano, con un impatto rilevante sulla sopravvivenza e sulla qualità di vita.
Nella TDT, una delle principali complicanze è il sovraccarico di ferro (sovraccarico marziale), legato soprattutto alle trasfusioni regolari: il ferro in eccesso si accumula nell’organismo e, se non adeguatamente trattato, può danneggiare organi come cuore, fegato e ghiandole endocrine. La NTDT non deve essere considerata una forma lieve: anche in assenza di trasfusioni regolari, i pazienti restano esposti per anni ai meccanismi della malattia, che determinano un progressivo danno d’organo nel lungo termine. I livelli di emoglobina rappresentano infatti un determinante prognostico fondamentale: valori stabilmente inferiori a 10 g/dL si associano a un aumento del rischio di complicanze e di progressione della malattia, mentre un loro incremento si associa a benefici clinicamente rilevanti.
Per molti anni le strategie terapeutiche sono state orientate soprattutto alla gestione delle conseguenze della malattia. Le trasfusioni di globuli rossi rappresentano il cardine del trattamento nella TDT, associate alla terapia ferrochelante per prevenire e trattare il sovraccarico di ferro, e possono essere utilizzate in modo selettivo anche nella NTDT. Oggi sono disponibili anche trattamenti farmacologici per l’anemia, che agiscono con meccanismi diversi. Uno, indicato negli adulti con β-talassemia e somministrato per via sottocutanea, favorisce le fasi finali della maturazione dei globuli rossi nel midollo osseo. L’altro, indicato negli adulti con α- e β-talassemia e somministrato per via orale, agisce sul metabolismo energetico del globulo rosso, attivando un enzima chiave per la produzione di energia all’interno della cellula.
Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è un’opzione potenzialmente curativa, ma applicabile solo a una quota limitata di pazienti, mentre la terapia genica rappresenta una nuova opzione per una popolazione altamente selezionata di pazienti con β-talassemia trasfusione-dipendente. Permane comunque un rilevante bisogno clinico insoddisfatto, con necessità diverse a seconda della forma di malattia.
Cosa si propone il network
Si stima che in Europa oltre 38.000 persone siano affette da emoglobinopatie e, nonostante i significativi progressi compiuti negli ultimi decenni, persistono differenze nell’accesso alle competenze specialistiche, alle cure e alle innovazioni terapeutiche, mentre la sostenibilità delle risorse trasfusionali e l’introduzione di nuovi trattamenti pongono sfide sempre più rilevanti per i sistemi sanitari.
Attraverso una collaborazione strutturata tra Paesi, che condividono una consolidata esperienza nel campo della talassemia e delle altre emoglobinopatie, il Network si propone di favorire lo scambio di conoscenze e il dialogo tra diversi gruppi professionali e stakeholder, contribuendo ad affrontare in maniera coordinata le principali sfide relative alla gestione delle emoglobinopatie. Le priorità includono il sostegno all’adeguatezza, alla sicurezza e alla sostenibilità dell’approvvigionamento di sangue, la riduzione delle disuguaglianze nell’accesso alle cure specialistiche, il sostegno a un dialogo basato su evidenze sull’accesso ai progressi nel trattamento e nell’innovazione, la valorizzazione dei dati e delle evidenze generate nella pratica clinica e il rafforzamento del ruolo di pazienti e delle loro associazioni nei processi decisionali in ambito sanitario. Particolare attenzione sarà dedicata anche alle opportunità e alle sfide poste dalle nuove terapie per la talassemia e le altre emoglobinopatie, nonché ai cambiamenti in corso nel contesto normativo e sanitario europeo. A
Roma si è anche tenuta la quarta edizione di “Knights for Rare”, iniziativa internazionale promossa da Avanzanite Bioscience B.V. per valorizzare il ruolo delle associazioni di pazienti e il contributo che queste organizzazioni offrono quotidianamente in termini di supporto, rappresentanza e orientamento alle persone affette da malattie rare e alle loro famiglie.