Le statistiche parlano chiaro. In Italia sarebbero più di un milione e 250mila le persone che nel proprio DNA hanno tracce genetiche che predispongono allo sviluppo di tumori ereditari.
Ma quanti lo sospettano davvero? E soprattutto, quanti si sono sottoposti al test genetico che consente di scoprire questa predisposizione? Le stime dicono che più di otto persone su dieci, pur se in presenza di predisposizione genetica ad ammalarsi, non siano consapevoli della propria condizione di rischio, perché non sono stati sottoposti ai test genetici necessari per identificarla.
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Quanto pesano e dove si manifestano i tumori ereditari
“Nel 2024, in Italia, sono state stimate 390.100 nuove diagnosi di cancro, circa il 10% è riconducibile a una sindrome ereditaria”
segnala Saverio Cinieri, Presidente di Fondazione AIOM.
“Gli organi più colpiti sono costituiti dalla mammella, ovaio, prostata, pancreas, colon-retto ed endometrio. Queste sindromi si trasmettono all’interno delle famiglie, pertanto è possibile identificarle partendo dal ‘caso indice’ della persona già colpita dal tumore, per poi eseguire ‘a cascata’ i test genetici nei familiari sani. Ai membri portatori della variante patogenetica possono essere offerti percorsi di prevenzione primaria, costituiti ad esempio dalla chirurgia profilattica della mammella e dell’ovaio, la cui validità è dimostrata da studi scientifici in termini di miglioramento della sopravvivenza e riduzione di mortalità”.
In questo senso, l’innovazione ha reso disponibili tecnologie come NGS (Next Generation Sequencing), test in grado di ridurre i costi e i tempi di esecuzione delle analisi genetiche e di analizzare ampie porzioni del DNA. Nonostante questi progressi, la situazione è ancora frammentata nel nostro Paese, perché solo alcune Regioni hanno approvato Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali (PDTA) per le persone ad alto rischio eredo-familiare. Per informare e sensibilizzare tutta la popolazione su queste forme di cancro e sulla necessità di ampliare i controlli medici per monitorarle, Fondazione AIOM ha lanciato il progetto “I Tumori Eredo-Familiari”.
Perché è importante fare più test
Provando a fare un quadro, si stima che in Italia siano 387.000 i cittadini portatori di varianti patogenetiche nei geni BRCA1-BRCA2, 625.000 con varianti in altri geni del sistema di ricombinazione omologa (HR), 215.000 con difetti nei geni del mismatch repair (MMRd), 25.000 con altre sindromi più rare (Li Fraumeni, Cowden, FAP, VHL, Peutz-Jeghers, ecc.).
“Il carcinoma ovarico ha rappresentato il modello per l’implementazione dei test genetici a scopo terapeutico, permettendo di definire la sensibilità individuale alla terapia mirata con gli inibitori di PARP”
continua Cinieri.
“Oggi le analisi genetico-molecolari sono parte integrante del percorso di cura di neoplasie non solo dell’ovaio, ma anche della mammella e della prostata. Un’importante conseguenza dei test genetici predittivi di risposta alla terapia è rappresentata dalla possibilità di intercettare i familiari con varianti genetiche germinali, le cosiddette varianti patogenetiche, presenti fin dalla nascita e causa di aumentata predisposizione allo sviluppo di tumori.
L’espansione dell’offerta dei test genetici va vista positivamente, poiché si riesce, in teoria, a raggiungere un maggior numero di persone a rischio che possono trarre beneficio da strategie di prevenzione personalizzate”
fa notare Cinieri.
“Però, oggi, sono ancora presenti diversi ostacoli, soprattutto di natura organizzativa. Infatti i PDTA per i cittadini ad alto rischio eredo-familiare non sono presenti in tutte le Regioni”.
Come fare i test e gestire i risultati
La presenza di professionisti con competenze integrate, in gruppi di lavoro multidisciplinari, è indispensabile in tutte le fasi del percorso diagnostico, preventivo ed eventualmente terapeutico della persona portatrice di una sindrome ereditaria. La presa in carico di chi si sottopone al test inizia con l’invio alla consulenza genetica oncologica, per valutare il profilo di rischio e l’eleggibilità al test genetico. Il risultato dell’esame consente di stimare la probabilità di sviluppare il tumore e di avviare la presa in carico della persona in un programma di gestione del rischio personalizzato. La consulenza genetica oncologica, pertanto, è un processo multifasico, all’interno di un contesto multidisciplinare.