Bimba di 6 mesi salvata con il farmaco più costoso al mondo: cosa sappiamo

Si tratta del primo trattamento di questo tipo effettuato in Italia

Si chiama Sofia la bimba di meno di sei mesi affetta da SMA curata all’ospedale pediatrico Santobono di Napoli grazie ad una nuova terapia genetica sviluppata da Novartis. La multinazionale svizzera che opera nel settore farmaceutico, ha messo in commercio uno dei medicinali più costosi al mondo per la cura dell’atrofia muscolare spinale: si chiama Zolgensma ed è stato autorizzato in Europa a maggio 2020 e in Italia il 17 novembre dello stesso anno.

Zolgensma, cosa sappiamo sul farmaco per la cura dell’atrofia muscolare spinale SMA

Stando a quanto riportato dall’ospedale Santobono, è la prima volta che il trattamento Zolgensma viene somministrato nel nostro Paese. Ma come funziona la terapia? 

Zolgensma utilizza virus innocui e geneticamente modificati per aumentare i livelli di proteine ​​SMN (o Survival Motor Neuron), necessari per la sopravvivenza dei motoneuroni. La somministrazione del trattamento (tramite “iniezione endovenosa”), permette a questi virus di viaggiare nel corpo e raggiungere una varietà di cellule diverse, in modo da aiutare a ripristinare parte della proteina SMN, non funzionante o mancante nei pazienti SMA.

Il virus utilizzato nella terapia genica Zolgensma non appena viene somministrato in un paziente inizia a produrre anticorpi, per questo motivo solo una singola iniezione del trattamento può essere utilizzata efficacemente, una seconda – invece – non funzionerebbe, poiché gli effetti verrebbero neutralizzati dagli anticorpi sviluppati dall’organismo.

Inoltre, il virus prodotto in laboratorio per creare il farmaco Zolgensma può essere trovato nell’ambiente, quindi, alcune persone, comprese le persone affette da SMA, potrebbero aver sviluppato un’immunità naturale ad esso, il che vuol dire che non otterrebbero nessun miglioramento se sottoposte al trattamento. Di conseguenza, qualsiasi bambino, giovane o adulto preso in considerazione per una sperimentazione con Zolgensma deve sempre sottoporsi a uno screening per verificare se è immune e, quindi, non idoneo per il trattamento.

Zolgensma, quanto costa e come funziona la nuova terapia genetica

Il farmaco somministrato a Sofia è, attualmente, il più costoso al mondo: un singolo trattamento Zolgensma costa 1,9 milioni di euro.

La somministrazione del farmaco Zolgensma avviene via flebo e dura 60 minuti circa. Come spiegato sopra , inoltre è necessaria solo una dose di esso per verificarne gli effetti, la stessa che una volta iniettata trasmette una copia sana del gene SMN1 alle cellule del corpo del paziente e raggiunge quelle del midollo spinale. A questo punto il gene sano SMN1 inizia a produrre la proteina SMN che, per la prima volta nel malato, inizia a funzionare normalmente, aiutando a migliorare la funzione dei motoneuroni e aumentando le possibilità di sopravvivenza.

Zolgensma è stato approvato dalla FDA (Food and Drug Administration) per pazienti con tutte le forme e tipi di SMA che hanno meno di 2 anni di età al momento della somministrazione. Come per tutti i trattamenti, la tempistica è fondamentale. I neonati trattati con Zolgensma dopo la diagnosi, infatti, hanno avuto risultati migliori rispetto a quelli che hanno aspettato prima di ricevere la cura.

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